什么是惊厥?1989年国际抗癫痫联盟分类法将热性惊厥归类为特殊癫痫综合征的情景相关发作。热性惊厥具有遗传性,其主要的遗传方式是多基因遗传,但也有少部分单基因遗传,确切地说是常染色体显性遗传,伴有年龄依赖性的高度外显率。
基因分析发现,8q、19q、2q及9q等4个基因位点与常染色体显性遗传连锁,说明有基因座异质性。对家族性热性惊厥的连锁分析发现,在染色体8q13-21基因位点上发生基因突变,可引起颞叶癫痫。在此位点上的候选基因中,有编码促肾上腺皮质释放激素和钙结合蛋白的位点,可调节神经元内钙的作用,减少过度兴奋,避免癫痫发作。
1997年,Scheffer和Berkovic两位学者通过对一个含有2000多位成员的大家系的研究,发现了全身性癫痫伴热性惊厥附加症,其特点是在婴儿期有多次热性惊厥复发,以后出现无热惊厥,持续到6岁以后,青春期前后一切发作都停止。全身性癫痫伴热性惊厥附加症表现多种多样,可表现为热性惊厥伴失神发作,或伴肌阵挛发作,或伴失张力发作等等,进一步研究发现,可能与染色体19q13.1连锁,该区基因突变可影响电压门控钠离子通道的βl亚基,引起持续性钠离子内流,导致神经元过度兴奋。
什么是重症肌无力? 重症肌无力是一种罕见的疾病,患者全身肌肉感到无力,活动后极易疲劳。男女老幼都会患此病,但女性患者常比男性多一倍。
重症肌无力的症状
一侧眼睑松垂,或出现复视;自早上开始,逐渐恶化。
咀嚼及吞咽困难;在进食过程中,一旦颌部及喉部肌肉疲劳,症状就更明显。
面部因皱纹消失而变得光滑,唇向裹缩,露出一副不随意的笑容。
在数月或数年中,肢体和躯干的肌肉越来越软弱无力,最后,连控制呼吸的肌肉也可能瘫痪。
延续时间
此病为慢性疾病,可以持续多月或多年。症状在睡觉或休息后可能减轻,但在肌肉活动后则会加剧。
有些病例经治疗后可以康复,有些则可自行痊愈。但是其余病例尽管加以治疗,仍然恶化得很快。
成因
血液中某种抗体太多,就会造成重症肌无力,因为这种抗体会干扰神经对肌肉的正常控制。
颈下胸腺如果生了个小肿瘤或有其他毛病,也会引起重症肌无力;该肿瘤并不一定是恶性的。
并发病
在严重的病例中,呼吸肌瘫痪可导致死亡。
在家护理
不宜,应该去看医生。
何时去看医生
如有症状出现。
医生会如何处理
验血以确定是否患上此病。
给患者服食可改善神经末梢和肌肉之间信息传递的药物,如果肌肉变得较为有力,就证明是患上了重症肌无力。
给患者服食类固醇或免疫抑制剂等药物,这些药物可抑制神经末梢与肌肉接触处产生抗体。
建议施外科手术切除胸腺。