遗传性共济失调症 ？遗传性共济失调包括具有3个共同特征的不同疾病：共济失调，遗传基础，小脑或其联系结构的病理变化。大多数情况下病理学改变超出了小脑，特别是后柱、锥体束、脑桥核团和基底节，这些病变都有相应的神经系统体征。在一个家族内可能会有广泛的不同范围的临床和病理学特征；这种不均一性给分类带来困难。1983年Harding提出了一个基于发病年龄、遗传方式和已知特殊的生化异常的分类草案。Harding的分类被广泛地采用，特别是常染色体显性小脑共济失调（ADCA）及其3个亚型的分类。近10年来常染色体显性小脑共济失调亚型的位点已被定位并分成脊髓小脑共济失调1，2，3型等（SCA1，2，3等）。
1、共济失调毛细血管扩张症：男女大致相等或女略多于男。婴幼儿期起病，首发症状是小脑性共济失调，意向性震颤，构音障碍，眼震及步态不稳。随病情进展可出现锥体外系症状及脊髓症状，表现为肌张力异常、手足徐动、深感觉缺失、病理反射阳性等，还可伴发脊柱前凸或侧突，智力逐渐减退，腱反射减弱或消失。
毛细血管扩张常在4～6岁出现。最先见于球结膜，以后出现于眼睑、颊部、耳郭、颈部锁骨上部、上肢的屈侧等处皮肤。皮肤及毛发呈早老性改变。女性患者卵巢不发育。病儿常有反复的呼吸道感染。胸腺不发育，约半数并发恶性肿瘤。
2、弗里德里希共济失调：本病多在5～18岁发病，少数可迟至30岁发病。隐性遗传者起病较显性遗传者早。同胞的发病年龄相近。男女大致相等。隐匿性起病，病程呈缓慢进行性发展。早期表现为步态不稳，步态蹒跚，站立时身体摇晃，宽基底步态，闭目难立征阳性，肌张力低下，腱反射消失。随病情进展出现双手笨拙，意向性震颤，构音障碍，说话缓慢而含糊。后期出现肢体深感觉消失，因锥体束损害明显而出现病理反射。多数有眼震，少数有视神经萎缩。晚期可出现轻度智力低下。
骨骼畸形是本病又一特征，弓形足、脊柱后凸或侧凸尤为常见。
胸部X线片常提示心脏扩大，心电图及超声心动图提示心肌病，可发生心力衰竭和心律失常。20%病人发生糖尿病而需行胰岛素治疗，40%～50%病人糖耐量异常。糖尿病易发生于20～30岁病人，其神经系统并发症反过来可加重病人本身的症状。
部分病人可伴有白内障、蓝巩膜等。神经传导速度测定显示感觉动作电位明显降低或消失，运动神经传导速度仅轻度减慢，与轴索性神经病的病变特点一致。
3、橄榄桥小脑萎缩：男女比例约为2∶1，发病年龄2个月至60岁，多于30岁左右起病。发病隐匿，病初常觉下肢易倦，步态不稳，双手动作渐不灵活，精细动作难以完成，伴明显的言语障碍，意向性震颤及辨距不良。部分病人出现吞咽困难。继之渐出现帕金森综合征，肌张力由减低变为僵直。除头、肢体及躯干震颤之外，可见腭帆提肌的重复收缩（软腭震颤），间有舌及面部肌束震颤。部分病人有眼肌麻痹、视神经萎缩，眼球震颤、色素性视网膜炎。晚期可有锥体束损害表现、尿失禁及视力障碍。由于快速扫视运动障碍引起慢眼球运动，呈凝视状，晚期可使眼球几乎固定。
本病的诊断主要依据典型临床表现及阳性家族史。有助于对本病的诊断。本病的诊断要点是：①青少年期缓慢进展性共济失调；②构音障碍；③腱反射消失与晚发性痉挛性截瘫；④骨骼畸形；⑤深感觉减弱或消失；⑥心脏异常；⑦阳性家族史。
共济失调毛细血管扩张症的诊断主要依据典型临床表现。如患有共济失调的婴幼儿伴IgA缺乏，则可在毛细血管扩张出现前即能确诊。血清甲胎蛋白升高是另一重要诊断依据。
大家都知道，生活中有很多疾病都是在出生之后就会出现的，其实这对刚出生的婴儿非常的不公平，对于遗传性的疾病我们只能尽量的避免，那么癫痫病会不会遗传呢？这是现在很多患者癫痫病的女性朋友们都非常关心的问题。
癫痫病会不会遗传呢？下面就来听听专家的分析。
癫痫，是一种慢性疾病，不仅消耗病人的意志，也对家庭是个巨大的考验。关于癫痫病会遗传吗的问题，癫痫专家称，癫痫具有一定的遗传因素，但它不是百分百的。癫痫病会遗传吗？癫痫有很多不同的类型，大部分类型的癫痫是后天获得的，只有少部分有遗传倾向。
但遗传性并不是十分肯定，癫痫病人在发作间歇期与正常人一样，因此不会成为太大的问题，都是可以结婚和生育。
一般来说，对胎儿的影响主要来自母亲，有癫痫的父亲一般不必有所顾虑。但是如果是母亲患有癫痫，就要小心谨慎，因为服用抗癫痫药物的妇女所生因而发生各种畸形的危险是正常人群的2~3倍，各种抗癫痫药对胎儿的影响也不尽相同。
一般认为苯妥英钠、苯巴比妥、丙戊酸类较高的致畸率，服用药物的种类越多，剂量越大，危害性越高。母亲妊娠期间癫痫发作尤其是大发作可能造成胎儿的缺氧，危害性其严重，因此不能只考虑吃药对孩子不好而自行盲目减药停药，遵照医嘱，坚持用药是母亲最明智的选择。
综上所述，其实癫痫病也有遗传的可能，所以，专家在这里提醒大家，为了后代着想，女性癫痫病患者朋友们，最好是在癫痫病的病情得到了很好的控制以后再进行生儿育女，只有这样才能把癫痫病给大家带来的危害减少到最小。
